Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16 000 человек. Во всем мире насчитывается около 350 тысяч человек с гемофилией.
Сегодня в республике Беларусь осуществляется пренатальная диагностика данного заболевания. Работают 5 областных медико-генетических центров и служба генетики на базе РНПЦ «Мать и дитя». Пренатальная диагностика обычно включает в себя консультирование, обследование семьи для уточнения носительства, выполнение инвазивной процедуры в I или II триместре беременности по акушерским показаниям, проведение молекулярно-генетического исследования для установления поражения плода и определения дальнейшей тактики ведения беременности.
В Беларуси создан Национальный регистр пациентов с гемофилией, куда внесены более 600 взрослых и свыше 50 детей.
По г.Бобруйску и Бобруйскому району на диспансерном учете с диагнозом гемофилия состоит 4 ребенка (возраст 0 – 17 лет).
Симптомы заболевания.
Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детей до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.
В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребёнок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии: появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются; длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы; кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба; носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины. Со временем у ребёнка проявляются новые симптомы: проблемы с пищеварением; повышение температуры тела без видимых причин; кровь в моче и кале; кровоизлияния в крупных суставах: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отёчностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.
Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребёнка пожизненно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий. Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови. В период обострения заболевания ребёнку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.
Рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, Д, солями кальция и фосфора.
Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и резус — принадлежность.
Показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и других специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.
Заместитель главного врача по медицинской части УЗ «Бобруйская городская детская больница» Инна Александровна Воронова.
