С целью привлечения внимания широкой общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови, ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии.
Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть «склонность к кровотечениям». Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которые передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория, которая передала это заболевание в «наследство» царствующим семьями Германии, Испании и России. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская» и «царская» болезнь.
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями.
При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями. Крайне опасными являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.
Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований
Основной метод лечения — заместительная терапия. С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
